1001 БОЛЕЗНЬ
ЧТО ЭТО ТАКОЕ?
Болезнь Вильсона - Коновалова - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением способности организма выводить медь. Избыток меди накапливается в тканях, прежде всего в печени и мозге, вызывает повреждение органа и создает большое число всевозможных симптомов и осложнений. Заболевание имеется с рождения, но симптомы редко наблюдаются в возрасте до шести лет. Половина из всех больных не имеет симптомов даже в юности, а в редких случаях болезнь не проявляется до взрослой жизни.
Лечение необходимо независимо от наличия симптомов. Отсутствие лечения может привести к гепатиту, циррозу печени, повреждению мозга (часто это наблюдается до 20 лет) и вызвать смерть. Раннее обнаружение и лечение болезни Вильсона - Коновалова могут полностью предотвратить симптомы и осложнения. Дети, чьи родные братья, сестры или родители болеют этой болезнью, должны быть обследованы при рождении. При лечении на протяжении всей жизни прогноз хороший.
ЧТО ВЫЗЫВАЕТ БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
• Недавно обнаруженный дефект в генах предотвращает нормальное выведение меди в желчь и ведет к накоплению избытка меди.
СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
•Усталость, слабость, потеря аппетита и желтуха, напоминающая вирусный гепатит.
•Скованность мышц, спазмы и дрожание.
•Трудности при ходьбе.
•Трудности при глотании; слюнотечение.
•Постепенное снижение интеллектуальных способностей; затруднение речи; нарушение психики; изменения личности; странное поведение.
•На далеко зашедших стадиях появляются симптомы из-за хронического гепатита или цирроза печени, включая вздутие и накопление жидкости в животе и рвоту кровью (см. «Гепатит острый» и «Цирроз печени» для получения дополнительной информации).
•Головокружение; бледность; учащенное сердцебиение, боль в груди или одышка при физических нагрузках (из-за анемии).
•Прекращение менструаций (аменорея).
ПРОФИЛАКТИКА БОЛЕЗНИ
•Нет никакого способа предотвратить боле: Вильсона - Коновалова, но при наличии болезни семье необходимо пройти обследование, что'бы симптомы и осложнения могли быть предотвращены за счет раннего обнаружения и лечения.
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
•История болезни пациента и семейный анамне физическое обследование.
•Анализы крови показывают низкие уровни бел к. транспортирующего медь, а также анемию.
•Анализы мочи могут показать повышенные ури:-ни меди.
•Диагноз подтверждают биопсией печени (взяти-маленького образца ткани печени), если в ней обнаруживают чрезмерно высокие уровни меди.
•Наличие кольца Кайзера-Флейшера (отложение меди зеленого или желтого цвета в роговице) требует специального обследования офтальмологом.
СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
•Лечение с помощью пеницилламина, которы связывает медь и выводит ее в мочу. Приблизительно у 10 процентов пациентов развивается аллерги:-: на пеницилламин и им требуется периодическое использование преднизона. В некоторых случаях вместо пеницилламина может быть прописан триентин или ацетат цинка.
•Поскольку пеницилламин вступает в противодействие с витамином В6 (пиродоксином), необходим' использовать пищевые добавки с пиродоксином. чтобы избежать повреждения нервной системы.
•Употребление пищевых продуктов с богатым содержанием меди (грибов, орехов, сухофруктов, печени, моллюсков и шоколада) может быть ограничено.
•Регулярные обследования в течение всей жизни необходимы, чтобы обнаружить побочные эффекты лекарств и контролировать эффективность терапии путем измерения уровней меди в моче.
•В продвинутых случаях, когда цирроз печени обширен, возможна пересадка печени.
КОГДА СЛЕДУЕТ ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ
•Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появились дрожание, изменения личности, усталость или желтуха, особенно если болезнь Вильсона - Коновалова имеется в семье.
